Tıbbi Biyoloji ve Genetik #13 | Mitokondriyal Kalıtım ve Genotip–Fenotip İlişkisi

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Bir ailede hasta kadınların bütün çocukları hasta, hasta erkeklerin ise hiçbir çocuğu hasta değil; bu X'e bağlı kalıtım mıdır? Bu derste mitokondriyal kalıtımı tek bir modelle kuruyoruz: hücre bir bilye torbasıdır, torba yalnız anneden gelir ve belirtiyi torbadaki mutasyonlu oran belirler. Ardından genotip ile fenotip ilişkisindeki üç heterojenlik türünü görüp üç sınav tipi soruyu adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Zihinsel model: bilye torbası (torba yalnız anneden gelir; belirtiyi mutasyonlu oran belirler) - Anneden kalıtım: hasta kadının bütün çocukları mutasyonu alır, hasta erkeğin çocukları almaz; X'e bağlı kalıtımdan farkı - Örnek 1: soy ağacından desen ayırma; otozomal dominant, X'e bağlı dominant ve resesif neden elenir (hasta annelerin çocukları 10/10, hasta babaların çocukları 0/6) - Replikatif ayrışma, heteroplazmi, homoplazmi ve eşik etkisi; azalmış penetrans ve değişken ifade - Darboğaz: kardeşlerde mutasyonlu oran neden farklı çıkar - Örnek 2: heteroplazmi oranı ve eşik (özgün sayılar: anne %40, eşik %60, çocuklar %20, %40, %70) - Genotip ile fenotip ilişkisi: alelik, lokus ve klinik heterojenlik (kistik fibrozis, retinitis pigmentosa ve çekirdek zarı proteini geni örnekleri) - Örnek 3: dört durumda heterojenlik türünü adlandırma (iki soru: gen aynı mı, hastalık aynı mı) - Tek gen kalıtım desenlerinin toplu karşılaştırması, ders özeti ve tek kural Bölümler: 0:00 Sınav sorusu: anneden geçiyor, X'e bağlı mı? 0:26 Giriş ve kapsam 0:53 Model: bilye torbası 1:24 Mitokondriyal kalıtım: yalnız anneden 2:06 Örnek 1: soy ağacından kalıtım desenini ayırma 4:13 Replikatif ayrışma, heteroplazmi ve eşik 4:57 Darboğaz 5:18 Örnek 2: heteroplazmi oranı ve eşik 7:20 Genotip ile fenotip: üç heterojenlik türü 8:04 Örnek 3: heterojenlik türünü adlandırma 9:44 Beş kalıtım deseni tek tabloda 10:15 Bu derste öğrendiklerimiz 10:36 Akılda kalan kural ve sonraki ders Sıradaki derste karmaşık (çok etkenli) kalıtım: ailesel kümelenme, ikiz çalışmaları ve kalıtılabilirlik. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 7 (mitokondri genomundaki mutasyonların anneden kalıtımı, genotip ile fenotip ilişkisi). Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Örnek 1'deki aile ile Örnek 2'deki oran ve eşik değerleri (%40, %60, on bilyelik çekiş) özgün ders örneğidir; kitapta eşik için sayı verilmez. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 13. dersi.