Tıbbi Biyoloji ve Genetik #12 | Mozaisizm, Genomik Damgalanma ve Dinamik Mutasyonlar

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Sağlıklı bir anne babanın çocuğunda dominant bir hastalık çıkıyor ve ikisinin kanında da mutasyon yok; ikinci çocukta risk sıfır mıdır? Bu derste Mendel kurallarını zorlayan üç durumu tek bir modelle kuruyoruz: mutasyona üç soru sor, hangi hücrede, kimden geldi, kaç tekrar. Mozaisizmi, genomik damgalanmayı ve dinamik mutasyonları görüp üç sınav tipi soruyu adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Zihinsel model: mutasyona üç soru (hangi hücrede, kimden geldi, kaç tekrar) - Mozaisizm: somatik, tek bölgeyi tutan ve germ hattı mozaisizmi; kan temiz olsa bile gonad mozaik olabilir - Örnek 1: germ hattı mozaisizminde yineleme riski neden sıfır değil (özgün örnek oranla %20 × 1/2 = %10) - Genomik damgalanma: belirleyici olan aleli veren ebeveynin cinsiyeti; hastalık dominant görünür ama kuşak atlar - Örnek 2: soy ağacından damgalanma mı, azalmış penetrans mı (babadan alanlar 6/6, anneden alanlar 0/5) - Dinamik mutasyonlar: Huntington hastalığında CAG, frajil X sendromunda CGG tekrarları; eşikler, antisipasyon, premutasyon ve tam mutasyon - Örnek 3: tekrar sayısından sınıflandırma ve premutasyonlu annenin oğlu ile kızı için olasılık (%58 × 1/2 = %29; %29 × 1/2 = %14.5) - Üç yanılgı, ders özeti ve tek kural Bölümler: 0:00 Sınav sorusu: ebeveynler sağlıklı, risk sıfır mı? 0:22 Giriş ve kapsam 0:50 Model: mutasyona üç soru 1:20 Mozaisizm: somatik ve germ hattı 2:10 Örnek 1: germ hattı mozaisizminde yineleme riski 4:05 Genomik damgalanma 4:43 Örnek 2: damgalanma mı, azalmış penetrans mı? 6:44 Dinamik mutasyonlar ve Huntington hastalığı 7:29 Frajil X sendromu: premutasyon ve tam mutasyon 8:04 Örnek 3: tekrar sayısından sınıflandırma 10:04 Üç yanılgı 10:26 Bu derste öğrendiklerimiz 10:49 Akılda kalan kural ve sonraki ders Sıradaki derste mitokondriyal kalıtım ve genotip ile fenotip ilişkisi. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 7 (mozaisizm, ebeveyn kökeni etkileri ve genomik damgalanma, dinamik mutasyonlar). Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Örnek 1'deki mozaik oran (%20) ve Örnek 2'deki aile özgün ders örneğidir; frajil X genişleme sıklığı kitabın Şekil 7-23'ünden alınmıştır. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 12. dersi.

Bu videoyu izlemek için Premium üyelik gerekir.