Tıbbi Biyoloji ve Genetik #01 | Derse Giriş: İnsan Genomu ve Kromozomlar

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Tıbbi Biyoloji ve Genetik dersine hoş geldiniz. Bir hücrenin 46 kromozomundaki DNA uç uca eklense yaklaşık 2 metre eder. Bu uzun molekül gözle görülmeyecek kadar küçük bir çekirdeğe nasıl sığıyor ve içinde ne yazıyor? İlk derste insan genomunu ve kromozomları tanıyoruz. Bu derste: - Genetik ve genomik; ilk blokun haritası; genetik bozuklukların üç grubu (kromozom, tek gen, multifaktöriyel) - Genom ve İnsan Genomu Projesi: 24 kromozom türü, 3.3 milyar baz çifti - Nükleotid: deoksiriboz, fosfat ve baz; pürinler ve pirimidinler; 5′ ve 3′ uçları - Çift sarmal, A–T ve G–C eşleşmesi, antiparalel zincirler; tamamlayıcı dizi örneği - Paketleme: histon oktameri, nükleozom (≈ 140 baz çifti), H1; bir hücrede ≈ 30 milyon nükleozom - Solenoid lif, ilmekler ve metafaz: 2 m DNA ÷ 10000 = 0.2 mm - 46 kromozom, 23 çift: otozomlar, cinsiyet kromozomları, karyotip; homolog, lokus ve alel - Gen sayısı ve kodlayan DNA (yüzde 1.5'ten az); tek kopya ve tekrarlı DNA (4 üzeri 16, Alu, LINE) - Mitokondriyal kromozom (16 kb, 37 gen) ve iki insan arasındaki fark Bölümler: 0:00 Tıbbi Biyoloji ve Genetiğe Hoş Geldiniz 1:03 Bir Bakış: Hücreden DNA'ya 1:45 Genetik Neden Önemli? 2:42 Genom Nedir? 3:17 DNA'nın Yapı Taşı: Nükleotid 4:00 Çift Sarmal ve Baz Eşleşmesi 5:13 Paketleme: Histon ve Nükleozom 6:07 Bir Hücrede Kaç Nükleozom? 6:40 Lif, İlmek ve Metafaz Kromozomu 7:25 46 Kromozom ve Karyotip 8:10 Homolog Kromozom, Lokus ve Alel 8:46 Genomda Kaç Gen Var? 9:32 Tek Kopya ve Tekrarlı DNA 10:34 Mitokondriyal Kromozom 11:05 İnsanlar Arasındaki Fark 11:45 Üç Yanılgı 12:26 Özet 13:08 Sıradaki Ders Sıradaki ders: hücre döngüsü ve mitoz — DNA nasıl kopyalanır, kardeş kromatidler nasıl ayrılır? Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 1–2. 46 kromozomun toplam DNA uzunluğu (≈ 2 m) ve histonların yükü: Lippincott Illustrated Reviews: Biochemistry, 8. baskı. Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 1. dersi.