Tıbbi Biyoloji ve Genetik #09 | Kromozom Hastalıkları: Anöploidiler ve Cinsiyet Kromozomları

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

46 kromozomu olan bir çocukta Down sendromu nasıl olabilir? Bu derste yaşamla bağdaşan üç otozomal trizomiyi, Down sendromunun karyotip tiplerini ve tekrarlama riskini, tek ebeveynli disomiyi, genomik bozuklukları, damgalanma hastalıklarını ve cinsiyet kromozomu anomalilerini adım adım görüyoruz. Bu derste: - Yaşamla bağdaşan üç otozomal trizomi: 21, 18 ve 13 (en az gen taşıyan kromozomlar) - Down sendromu: 850 doğumda 1 (10 bin doğumda yaklaşık 12), bulgular ve sağlık sorunları - Karyotip tipleri: serbest trizomi (en az %95), Robertson translokasyonu (yaklaşık %4), mozaik (yaklaşık %2) - Anne yaşı: risk 30'dan sonra hızla artar, ama annelerin yarısından fazlası 35 yaşın altında - Robertson translokasyonu: çocuk 46 kromozomlu ama 21q üç kopya; taşıyıcı 46 − 2 + 1 = 45 - Taşıyıcının riski: kuramsal 3'te 1, gözlenen %10–15; tekrarlama riski %1 (100'de 1) - Trizomi 18 ve 13; tek ebeveynli disomi ve trizomi kurtarması - Genomik bozukluklar: 22q11.2 delesyonu (yaklaşık 3 Mb), kedi miyavlaması sendromu (5p15) - Prader-Willi ve Angelman: aynı bölge, farklı ebeveyn (genomik damgalanma) - X inaktivasyonu (susturulan X = X sayısı − 1), Klinefelter, 47,XYY, 47,XXX ve Turner sendromu Bölümler: 0:00 Geçen Ders ve Bugün 0:20 Bir Bakış: Sayı Normal, Doz Fazla 0:54 Yaşamla Bağdaşan Üç Trizomi 1:32 Down Sendromu 2:01 Sağlık Sorunları 2:39 Karyotip Tipleri 3:15 Anne Yaşı 3:50 Robertson Translokasyonu 4:40 Taşıyıcının Riski 5:34 Mozaik ve Tekrarlama Riski 6:21 Diğer Otozomal Trizomiler 7:11 Tek Ebeveynli Disomi 8:00 Genomik Bozukluklar 9:02 Kedi Miyavlaması Sendromu 9:42 Prader-Willi Sendromu 10:38 Angelman Sendromu 11:15 X İnaktivasyonu ve Doz 12:03 Cinsiyet Kromozomu Anomalileri 12:57 Klinefelter Sendromu 13:49 Turner, XYY ve XXX 14:28 Üç Yanılgı 15:06 Özet 15:47 Sıradaki Ders Sıradaki ders: tek gen kalıtımı — soy ağacı ve otozomal kalıtım. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 6. Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 9. dersi.