Tıbbi Biyoloji ve Genetik #08 | Klinik Sitogenetik: Kromozom Analizi

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Kromozomların sayısı ya da yapısı değişince ne olur ve bunu nasıl görürüz? Bu derste karyotipin hazırlanmasını, G bantlamayı, FISH, mikrodizi ve genom dizilemeyi, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini ve karyotip yazımını adım adım görüyoruz. Bu derste: - Neden kromozom analizi: canlı doğumlarda 154'te 1 (10 bin doğumda yaklaşık 65), endikasyonlar - Karyotip nasıl hazırlanır: lenfosit kültürü, metafaz, boyama - G bantlama ve bant adları: 7q21.2 nasıl okunur - Metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik kromozomlar; kırılgan bölgeler - Çözünürlük: G bantlama, FISH, kromozomal mikrodizi (20 kat ince), tüm genom dizileme (3 / 2 = 1.5) - Sayısal anomaliler: 46, 69, 92; trizomi ve monozomi; ayrılmama (24 + 23 = 47) - Dengesiz yapısal anomaliler: delesyon, duplikasyon, halka, izokromozom - Dengeli değişiklikler: resiprokal ve Robertson translokasyonu, insersiyon, inversiyon - Mozaisizm, ISCN yazımı (47,XY,+21) ve sıklıklar Bölümler: 0:00 Geçen Ders ve Bugün 0:19 Bir Bakış: Karyotip 0:53 Neden Kromozom Analizi? 1:52 Karyotip Nasıl Hazırlanır? 2:36 G Bantlama ve Bant Adları 3:20 Kromozom Tipleri 4:10 Çözünürlük ve FISH 4:58 Kromozomal Mikrodizi 5:52 Tüm Genom Dizileme 6:29 Sayısal Anomaliler 7:30 Ayrılmama 8:21 Dengesiz Yapısal Anomaliler 9:25 Dengeli Değişiklikler 10:27 İnsersiyon ve İnversiyon 11:18 Mozaisizm 11:55 Karyotip Yazımı (ISCN) 12:40 Ne Sıklıkta? 13:24 Üç Yanılgı 13:58 Özet 14:29 Sıradaki Ders Sıradaki ders: kromozom hastalıkları — Down, Turner, Klinefelter. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 5. Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 8. dersi.

Bu videoyu izlemek için Premium üyelik gerekir.