Tıbbi Biyoloji ve Genetik #10 | Tek Gen Kalıtımı: Soy Ağacı ve Otozomal Kalıtım

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Sağlıklı iki ebeveynin hasta bir çocuğu nasıl olur? Bu derste tek gen hastalıklarının temel terimlerini, soy ağacı sembollerini, otozomal resesif ve dominant kalıtımı, taşıyıcı sıklığını ve akraba evliliğini; riskin nasıl hesaplandığını adım adım görüyoruz. Bu derste: - Tek gen (Mendel tipi) hastalıkları: ciddi olanlar 300 yenidoğandan 1'inde (10 bin doğumda yaklaşık 33) - Genotip, fenotip, homozigot, heterozigot, bileşik heterozigot, hemizigot, haplotip - Penetrans, ekspresivite ve pleiotropi - Soy ağacı sembolleri, proband ve akrabalık dereceleri - Dominant, resesif, eksik dominant ve kodominant kalıtım; ABO kan grubu - Otozomal resesif: 1/2 × 1/2 = 1/4 (%25); her gebelik bağımsız; sağlıklı kardeş 2/3 taşıyıcı - Taşıyıcı sıklığı: kistik fibroz (1/23 × 1/23 × 1/4 = 1/2116, yaklaşık 2000'de 1) - Akraba evliliği: birinci kuzenlerde risk %3–5, arka plan %2–3 - Otozomal dominant: %50; küçük ailede sapma; saf, eksik ve cinsiyete sınırlı dominantlık - Eksik penetrans, değişken ekspresivite, yeni mutasyon ve uyum (fitness) Bölümler: 0:00 Geçen Ders ve Bugün 0:19 Bir Bakış: Dört Olasılık 0:52 Tek Gen Hastalıkları 1:36 Temel Terimler 2:13 Penetrans ve Ekspresivite 2:46 Soy Ağacı Sembolleri 3:17 Akrabalık Dereceleri 3:57 Kalıtım Örüntüleri 4:35 Dominant, Resesif, Kodominant 5:20 Otozomal Resesif Kalıtım 6:02 Her Gebelik Bağımsız 6:35 Resesif Soy Ağacı 7:12 Taşıyıcı Sıklığı 7:52 Akraba Evliliği 8:46 Otozomal Dominant Kalıtım 9:29 Dominantlığın Türleri 10:14 Dominant Soy Ağacı 11:06 Yeni Mutasyon ve Uyum 11:47 Üç Yanılgı 12:24 Özet 13:00 Sıradaki Ders Sıradaki ders: X'e bağlı ve mitokondriyal kalıtım. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 7. Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 10. dersi.

Bu videoyu izlemek için Premium üyelik gerekir.