Patoloji #11 | Genetik Hastalıklar I: Mutasyonlar ve Mendel Kalıtımı

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Sağlıklı iki anne babanın çocuğu neden hasta olabilir? Mutasyon türlerini, üç Mendel kalıtım örüntüsünü ve tek gen hastalıklarını "yarısı yeter mi?" modeliyle kuruyor, soyağacı ve Punnett karesi sorularını adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Mutasyon türleri: yanlış anlamlı, anlamsız, çerçeve kayması, üçlü tekrar - Yarısı yeter mi? Dominant ile resesif arasındaki protein mantığı - Otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım; penetrans ve pleiotropi - Yapısal proteinler: Marfan ve Ehlers-Danlos - Reseptör: ailesel hiperkolesterolemi ve LDL reseptör döngüsü - Enzimler: Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher ve glikojen depo hastalıkları - Sınav sorusu 1: üç kuşaklı soyağacından kalıtım türü ve olasılık - Sınav sorusu 2: Tay-Sachs ailesi — 1/4, üçte iki tuzağı, topluluk sıklığı - Sıra sizde: hemofili A ve X'e bağlı aktarım - Yöntem özeti ve tek kural Bölümler: 0:00 Sınav Sorusu: Sağlıklı Anne Baba, Hasta Bebek 0:45 Mutasyon Türleri 1:42 Yarısı Yeter mi? Dominant 2:25 Resesif ve X'e Bağlı Kalıtım 3:01 Yapısal Proteinler: Marfan 3:39 Reseptör: Ailesel Hiperkolesterolemi 4:05 Enzimler: Depo Hastalıkları 4:50 Çok Genli Hastalıklar 5:04 Örnek 1: Üç Kuşaklı Soyağacı 7:48 Örnek 2: Tay-Sachs Ailesi 10:00 Sıra Sizde: Hemofili A 11:02 Ne Yaptık? 11:27 Tek Kural ve Sıradaki Ders Sıradaki derste kromozom bozuklukları (Down, Klinefelter, Turner) ve klasik kurala uymayan kalıtım. Kaynak kitap: Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, Robbins Basic Pathology, 9. baskı (Elsevier), Bölüm 6 (genetik bozuklukların doğası, Mendel kalıtımı, tek gen hastalıkları); Türkçe terimler için Robbins Temel Patoloji çevirisi. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahneler, şekiller ve örnekler özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Patoloji serisinin 11. dersi.