Tıbbi Biyoloji ve Genetik #15 | Çok Etkenli Hastalıklar: Yineleme Riski ve Gen–Çevre Etkileşimi

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Bir risk etkeni pıhtı riskini 3–6 kat, öbürü 14–22 kat artırıyorsa ikisi birlikte kaç kat: toplar mısınız, çarpar mısınız? Bu derste karmaşık kalıtımı gerçek hastalık örneklerine uyguluyoruz: doğumsal malformasyonlar, şizofreni, koroner arter hastalığı, değiştirici genler, digenik kalıtım, venöz trombozda gen–çevre etkileşimi, Hirschsprung, tip 1 diyabet ve Alzheimer. Tek bir modelle çalışıyoruz: her risk aleli ve çevre etkeni bir kaba bilye atar, kap eşiği geçince hastalık ortaya çıkar. Yineleme riski, göreli risklerin birleşmesi, HLA paylaşımı ve APOE ε4'ü dört sınav tipi soruyla adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Zihinsel model: kap ve eşik (gen ve çevre bilyeleri); "risk aleli taşıyan hasta olur" yanılgısı - Doğumsal malformasyonlar ve yineleme riski: doğumsal kalp hastalıkları, akım lezyonları (kitaptaki tablolar) - Nöropsikiyatrik hastalıklar: şizofrenide ikiz uyumu ve deneysel risk - Örnek 1: şizofreni tablosundan yineleme riskini okuma ve aileleri sıralama - Koroner arter hastalığı: hastanın cinsiyeti, yaşı ve hasta akraba sayısı aile riskini nasıl değiştirir - Değiştirici genler (kistik fibroz) ve digenik kalıtım (retinitis pigmentoza) - Örnek 2: venöz trombozda gen–çevre etkileşimi; göreli riskler toplanmaz, birbirini büyütür; göreli ve mutlak risk - Hirschsprung hastalığı: çok sayıda kodlayan ve kodlamayan öğe - Örnek 3: tip 1 diyabette kardeş risk oranı ve HLA haplotipi paylaşımı - Örnek 4: Alzheimer ve APOE ε4: kaç kat sık, gerekli mi, yeterli mi; risk aleli kader değildir - Ders özeti ve tek kural Bölümler: 0:00 Sınav sorusu: riskler toplanır mı, çarpılır mı? 0:22 Giriş ve kapsam 0:54 Kap ve eşik modeli 1:39 Doğumsal malformasyonlar ve yineleme riski 2:15 Nöropsikiyatrik hastalıklar: şizofreni 2:43 Örnek 1: şizofrenide yineleme riski 4:23 Koroner arter hastalığı 5:06 Değiştirici genler ve digenik kalıtım 5:42 Örnek 2: gen–çevre etkileşimi ve tromboz 7:53 Hirschsprung hastalığı 8:24 Örnek 3: tip 1 diyabet ve HLA 9:33 Örnek 4: Alzheimer ve APOE ε4 11:27 Bu derste öğrendiklerimiz 11:52 Akılda kalan kural ve sonraki ders Sıradaki derste toplumda genetik çeşitlilik ve Hardy-Weinberg yasası. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 8 (yaygın çok etkenli hastalıklarda karmaşık kalıtım: hastalık örnekleri, yineleme riski, gen–çevre etkileşimi). Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Örnek 2'deki toplama / çarpma karşılaştırması ve mutlak risk hesabı kitaptaki sayılardan bizim hesabımızdır; kap ve eşik modeli ile Blender klibindeki bilye sayıları özgün ders örneğidir. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 15. dersi.