Tıbbi Biyoloji ve Genetik #07 | Mutasyon ve Polimorfizm

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

İki insanın genomu neden tıpatıp aynı değildir ve bu farklar nereden gelir? Bu derste mutasyon ile polimorfizmi, varyasyon tiplerini, mutasyonların kaynağını ve hızını, nokta mutasyonlarından çerçeve kaymasına kadar mutasyon tiplerini adım adım görüyoruz. Bu derste: - Lokus, alel, yaban tip; mutasyon ve polimorfizm (yüzde 1 eşiği: 500 kişi = 1000 alel) - Mutasyonun üç ölçeği; iki genom arasında her 1000 bazda yaklaşık 1 fark (3 milyon konum) - SNP, indel, mikrosatellit (CAA × 4, 5, 6) ve DNA parmak izi - Kopya sayısı varyantları, mobil elementler ve inversiyonlar (SNP'ye göre 17–33 kat fazla DNA) - Germ hattı ve somatik mutasyon; kanserde somatik mutasyonlar - Replikasyon hataları: 1 / 10 milyon × 1 / 1000 = 1 / 10 milyar; hücre bölünmesi başına 0.6 - DNA hasarı, tamir ve CpG sıcak noktası - Kuşak başına yaklaşık 75 yeni mutasyon; akondroplazi hesabı (7 / 484514) - Sessiz, yanlış anlamlı ve anlamsız mutasyonlar; çerçeve kayması, kırpılma, büyük değişiklikler Bölümler: 0:00 Geçen Ders ve Bugün 0:20 Bir Bakış: DNA Değişiyor 0:54 Lokus, Alel, Polimorfizm 1:45 Mutasyonun Üç Ölçeği 2:35 Tek Nükleotit Polimorfizmi (SNP) 3:26 İndeller ve Mikrosatellitler 4:25 Kopya Sayısı ve Büyük Varyantlar 5:22 Germ Hattı ve Somatik 5:55 Replikasyon Hataları 6:41 DNA Hasarı ve CpG 7:27 Kuşak Başına Kaç Mutasyon? 8:13 Hastalık Genlerinde Mutasyon Hızı 9:28 Nokta Mutasyonları 10:27 Çerçeve Kayması ve Kırpılma 11:24 Büyük Değişiklikler 12:08 Tek Bir Genomda Varyasyon 12:56 Üç Yanılgı 13:29 Özet 14:04 Sıradaki Ders Sıradaki ders: klinik sitogenetik ve kromozom analizi. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 4. Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Lippincott Biyokimya Türkçe baskısından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 7. dersi.