Patoloji #12 | Genetik Hastalıklar II: Kromozom Bozuklukları ve Klasik Dışı Kalıtım

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Kırk altı kromozomlu bir bebekte Down sendromu nasıl olur? Kromozomların sayı ve yapı bozukluklarını, Down, 22q11.2, Klinefelter ve Turner sendromlarını, frajil X, mitokondriyal kalıtım ve genomik damgalanmayı "kaç kopya, kimden?" sorusuyla kuruyor, karyotip okuma ve gamet sayımı sorularını adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Sayı bozuklukları: ayrılmama, trizomi, monozomi ve mozaisizm - Yapı bozuklukları: dengeli ve Robertson tipi translokasyon, izokromozom, delesyon, inversiyon, halka - Kaç kopya, kimden? Doz ve köken mantığı - 22q11.2 delesyonu, Lyon hipotezi ve Y kromozomu - Mendel'e uymayan kalıtım: üçlü tekrar, mitokondri, genomik damgalanma - Sınav sorusu 1: dört karyotip kartı — Down, Turner, Klinefelter ve translokasyon tipi Down - Sınav sorusu 2: Robertson taşıyıcısı annede altı gamet ve üçte bir - Sınav sorusu 3: frajil X ailesinde tekrar eşikleri ve antisipasyon - Sıra sizde: 15q12 delesyonu — Prader-Willi mi Angelman mı? - Yöntem özeti ve tek kural Bölümler: 0:00 Sınav Sorusu: Kırk Altı Kromozomla Down? 0:50 Sayı Bozuklukları 1:28 Yapı Bozuklukları 2:07 Kaç Kopya, Kimden? 2:41 22q11.2 Delesyonu 3:04 Lyon Hipotezi ve Y Kromozomu 3:28 Mendel'e Uymayan Kalıtım: Üçlü Tekrar 3:58 Mitokondriyal Kalıtım 4:32 Genomik Damgalanma 4:59 Örnek 1: Dört Karyotip Kartı 8:03 Örnek 2: Robertson Taşıyıcısı Anne 10:01 Örnek 3: Frajil X Ailesi 11:35 Sıra Sizde: Prader-Willi mi Angelman mı? 12:52 Ne Yaptık? 13:14 Tek Kural ve Sıradaki Ders Sıradaki derste çocukluk çağı hastalıkları. Kaynak kitap: Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, Robbins Basic Pathology, 9. baskı (Elsevier), Bölüm 6 (sitogenetik bozukluklar, klasik dışı kalıtım gösteren tek gen hastalıkları); Türkçe terimler için Robbins Temel Patoloji çevirisi. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahneler, şekiller ve örnekler özgündür. Eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Patoloji serisinin 12. dersi.

Bu videoyu izlemek için Premium üyelik gerekir.