Tıbbi Biyoloji ve Genetik #11 | X'e Bağlı Kalıtım

Eğitmen: Dr. Süleyman Burak ÇELİK

Bir kadının dayısı hemofili A hastası; annesi, babası ve kendisi sağlıklı. Doğacak oğlunun hasta olma olasılığı kaçtır? Bu derste X'e bağlı kalıtımı tek bir modelle kuruyoruz: erkekte yedek X yok. X inaktivasyonunu, resesif ve dominant örüntüleri ve psödootozomal istisnayı görüp üç sınav tipi soruyu adım adım çözüyoruz. Tıp, hemşirelik, ebelik ve sağlık bilimleri öğrencileri için. Bu derste: - Zihinsel model: erkekte yedek X yok (hemizigot erkek; baba kızına X kromozomunu, oğluna Y kromozomunu verir) - X inaktivasyonu, doz telafisi, mozaik ifade ve belirti veren taşıyıcı (çarpık inaktivasyon) - Örnek 1: Punnett karesiyle üç evlilik; her gebelikte 1/4 ile oğullarda 1/2 arasındaki payda farkı - Örnek 2: taşıyıcılık zinciri, 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 - X'e bağlı dominant kalıtım, erkekte ölümcül ve erkeği esirgeyen tipler, psödootozomal kalıtım - Örnek 3: üç soy ağacından kalıtım tipini üç soruyla ayırma - Üç yanılgı, ders özeti ve tek kural: baba oğluna ne verir? Bölümler: 0:00 Sınav sorusu: dayısı hasta olan kadının oğlu 0:22 Giriş ve kapsam 1:01 Model: erkekte yedek X yok 1:45 X inaktivasyonu ve belirti veren taşıyıcı 2:47 X'e bağlı resesif kalıtım 3:10 Örnek 1: Punnett karesiyle üç evlilik 5:20 Örnek 2: taşıyıcılık zinciri 7:02 X'e bağlı dominant kalıtım 7:52 Psödootozomal kalıtım 8:17 Örnek 3: üç soy ağacı, üç kalıtım tipi 10:14 Üç yanılgı 10:35 Bu derste öğrendiklerimiz 11:00 Akılda kalan kural ve sonraki ders Sıradaki derste Mendel kurallarını zorlayan durumlar: mozaisizm, genomik damgalanma ve dinamik mutasyonlar. Kaynak kitap: R. L. Nussbaum, R. R. McInnes, H. F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8. baskı (Elsevier, 2016), Bölüm 7 (X'e bağlı kalıtım ve psödootozomal kalıtım). Kitabın Türkçe çevirisi yok; Türkçe terimler Guyton Tıbbi Fizyoloji ve Lippincott Biyokimya Türkçe baskılarından. Tanımlar ve sayısal değerler kitaptan alındı; 3D sahne, şekiller ve hesap örnekleri özgündür. Bu video eğitim amaçlıdır, tıbbi tavsiye değildir. Videoda tanı, tedavi ya da hastaya yönelik öneri yoktur; klinik örnekler yalnız temel bilimi anlatmak içindir. Tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri için Tıbbi Biyoloji ve Genetik serisinin 11. dersi.